망막색소변성증의 원인과 치료



 

망막색소변성증은 일단 진행됐다 하면 실명으로 치닫기 때문에 속수무책이다. 어린 나이에 발병하는 경우도 있지만 20~30년을 멀쩡하게 살아온 사람이 어는날 갑자기 시야가 좁아지면서 마침내는 시력을 완전히 잃어버리게 되는 치명적인 병이다. 안구의 주위에서부터 주변부에 걸쳐 망막에 상이 맺히는 능력을 상실해가는 유전질환으로 처음에는 밤에 잘 보이지 않는 야맹증에서부터 증세가 시작된다. 망막색소변성증은 안구 신경들이 까맣게 죽는다. 

 

망막색소변성증은 망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환이다. 망막색소변성증은 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환군을 일컫는 용어이다. 망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달한다. 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달한다. 망막색소변성증은 광수용체의 기능에 문제가 생겨 진행된다.

 

망막색소변성증의 원인은 유전자 이상에 의한 것으로 생각하고 있다. 가계도를 조사해보면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 가족력이 없다면 단독형이라고 하며 이 경우에도 유전자 이상을 가지고 있을 가능성은 있다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으며 추가 연구들을 진행하고 있다. 

 

망막색소변성증의 대표적인 증상으로 야맹증과 시야협착이 있다. 야맹증은 야간 시력저하증상으로 망막색소변성증에스는 대개 10~20대에 첫 증상으로 나타난다. 야간에도 불빛이 밝은 도시 환경에서는 병이 진행할 때까지 증상을 못느끼는 경우가 많다. 야맹증 자체로는 망막색소변성증의 질환 특이적인 증상은 아니며 다양한 망막 질환에서 나타날 수 있다. 시야협착은 병이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는 범위인 시야가 점차 좁아지는 것을 말한다.