@@망막색소변성증의 원인과 치료

 

고도로 발달한 현대의학에서 불치로 구분되는 안과 질환인 망막색소변성증은 거의 들어보지 못한 낮선 병명이다. 망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환이다. 망박색소변성증은 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환군을 일컫는 용어이다. 망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달한다. 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀐다. 

 

망막색소변성증은 일단 진행되었다 하면 실명으로 치닫기 때문에 속수무책이다. 망막색소변성증의 원인은 유전자 이상에 의한 것으로 생각하고 있다. 망막색소변성증의 대표적인 두가지 증상으로 야맹증과 시야협착이 있다. 야맹증은 야간 시력저하증상으로 망막색소변성증에서는 대개 10~20대에 첫 증상으로 나타난다. 야간에도 붚빛이 밝은 도시 환경에서는 병이 진행할 때까지 증상을 못 느끼는 경우가 많다. 야맹증 자체로는 망막색소변성증의 질환 특이적인 증상은 아니다.

 

망막색소변성증은 어린 나이에 발병하는 경우도 있지만 멀쩡하게 살아온 사람이 어느날 갑자기 시야가 좁아지면서 마침내는 시력을 완전히 잃어버리게 되는 치명적인 병이다. 시야협착은 병이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는 범위가  점차 좁아지는 것을 말한다. 시야협착은 서서히 진행하는 주변부 시야의 소실이 특징적이다. 주로 상부 시야의 장애가 먼저 나타난다. 시야협착의 양상은 양안에 대칭적으로 나타나며 좁은 관을 통해 보는 것과 같은 터널시야 상태가 된다. 

 

안구의 주위에서부터 주변부에 걸쳐 망막에 상이 맺히는 능력을 상실해가는 유전질환으로 처음에는 밤에 잘 보이지 않는 야맹증에서부터 증세가 시작된다. 질병의 어느 단계에서 광시증을 느낄 수 있다. 보통 절대 암점 근처의 중간 주변부 시야 부근에서 광시증이 발생하며 작은 반짝이는 빛 또는 거친 탄산 가루 느낌의 반짝임을 느끼게 된다. 특정 단계가 되면 광시증은 사라지게 된다. 눈부심 현상이 나타나며 병이 진행되어 망막의 중심의 원뿔세포까지 손상되면  실명이 된다.

 

망막색소변성증에 걸리게 되면 안구 신경들이 까맣게 죽는다. 젊은 나이에 백내장이 함께 나타나거나 황반부종이 발생할 수도 있으며 전신적으로 청각장애 등이 동반될 수 있다. 예방할 방법은 아직까지 없으며 병의 진행 속도를 늦추기 위해 항산화제, 비타민 A복합제 ,신경보호제 등의 다양한 약물들이 임상적으로 시도되고 있다. 정기적 안과적 검진을 통해 망막색소변서의 발병 여부를 확인하는 것이 바람직하다.